Врач Светлана Виноглядова рассказала белгородцам об изучении генетических заболеваний у малышей

Врач Светлана Виноглядова рассказала белгородцам об изучении генетических заболеваний у малышей. Она является руководителем медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа. В ней специалисты проводят исследования и помогают предотвратить возможные патологии у ребёнка. С помощью неонатального скрининга удаётся узнать об отклонениях. Он позволяет проверить младенца на 36 генетических заболеваний.

«К сожалению, у нас нет чудо анализа, который предсказывает будущее, потому что существует семь тысяч наследственных заболеваний. Ученые уже изучили геном, но мы еще не до конца понимаем, какое заболевание может быть связано с тем или иным геном или даже несколькими генами.  Проблема во многих случаях – в отсутствии подтверждающей диагностики. Поэтому, сегодня невозможно сделать анализ, который бы предсказал все генетические мутации», – говорит Светлана Владимировна.

Кровь на исследования у младенцев берут на второй день после рождения. Пять генетических отклонений изучают в белгородской больнице, остальные – в федеральных центрах. Например, в регионе на учёте стоят 45 детей с фенилкетонурией, 54 с врожденным гипотиреозом, 19 с адреногенитальным синдромом, 21 с муковисцидозом, восемь с галактоземией. Также было выявлено в 2023 году три случая врождённого гипотериоза и один андрогенального синдрома. В федеральной лаборатории определили два случая спинально-мышечной атрофии и два – дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот. Больных малышей взяли на контроль и приступили к лечению.

Кроме того, врачи проводят скрининг беременных. Они изучают хромосомы плода в цитологических лабораториях.

«Генетик обязательно рассказывает родителям на приеме, какие у малыша прогнозы, что у него за заболевание.  Оставить его или нет, решают папа с мамой. Бывали случаи, когда мамы, несмотря ни на что, забирали таких детей. В любом случае рождение больного ребенка не стало для них неприятной новостью, они были готовы к подобному исходу. Белгородские специалисты предлагают мамочке рожать в федеральных медицинских центрах Москвы, где ребёнок получит полную помощь. Наши медики сопровождают эту семью, решают, куда их направить для родов, заранее проводится консилиум, маме ещё раз объясняют все степени риска. Так что эти пары полностью информированы не только со стороны местных врачей, но и специалистов федерального уровня», – поделилась врач лабораторной генетики Мария Абрамова

Стоит отметить, уже летом впервые в России введут исследование на дефицит биотинидазы. Оно будет проводиться в рамках скрининга в белгородской лаборатории.